Kopienzahlveränderungen (CNV) sind Veränderungen im Erbgut, bei denen bestimmte DNA-Abschnitte in ihrer Anzahl variieren. Diese Veränderungen können bedeutende Auswirkungen auf die Genfunktion und assoziierte Erkrankungen haben. Dank neuem CNV-Backbone detektiert ExomeXtra®, CeGaTs selbstentwickelte Exom-Diagnostik, Kopienzahlveränderungen auch in nicht kodierenden Bereichen des Genoms. Die diagnostische Auflösung beträgt mindestens 50 kb. Um CNV in genetischen Daten zu identifizieren, kommt sonst oftmals eine Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization)-Analyse zum Einsatz.

Mehr gelöste Patientenfälle mit nur einem Test

CeGaT verfolgt das Ziel, für jede genetische Erkrankung die Ursache zu finden. Dafür setzt das Tübinger Unternehmen kontinuierlich auf Innovation und Weiterentwicklung des eigenen Portfolios. Dr. Dirk Biskup, Geschäftsführer und Mitgründer von CeGaT, erinnert sich: „Wir haben ExomeXtra® 2020 entwickelt, um die Vorteile verschiedener genetischer Untersuchungen zu bündeln. Ärztinnen und Ärzte sollten nicht mehr aus mehreren Tests wählen müssen, sondern schnellstmöglich eine belastbare Diagnose anhand eines einzelnen Tests stellen können – das ist gerade bei Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen wichtig, die oftmals bereits eine diagnostische Odyssee hinter sich haben. Folgerichtig war jetzt die Erweiterung von ExomeXtra® um das CNV-Backbone: Diese zusätzliche Analyse stellt sicher, dass Kopienzahlveränderungen im Rahmen der Untersuchung auch außerhalb des kodierenden Bereichs detektiert werden können. So können weitere Krankheitsfälle gelöst werden – ohne, dass dafür eine zusätzliche Array-CGH durchgeführt werden muss.“

Besser als Exom, smarter als Genom: ExomeXtra® setzte neue Standards in der genetischen Diagnostik

Dank extra smartem Design kombiniert mit einer extra tiefgehenden Datenauswertung setzte ExomeXtra® neue Standards in der genetischen Diagnostik. Dr. Florian Battke, Head of Development bei CeGaT, betont: „Wir gehen mit ExomeXtra® weit über das hinaus, was kommerzielle Exom-Designs und Auswerte-Pipelines bieten. Für uns gehört zu einem klinisch sinnvollen Exom-Design, dass wirklich alle bekannten krankheitsrelevanten Bereiche des Genoms mit einer hohen Abdeckung erfasst werden, wie zum Beispiel das gesamte mitochondriale Genom und krankheitsrelevante nicht kodierende Bereiche. So erzeugen wir eine zuverlässige Datenbasis für erfolgreiche Diagnostik.”

Mit regelmäßigen Updates stellt CeGaT sicher, dass die eigene Exom-Diagnostik stets auf dem neuesten Stand humangenetischer Erkenntnisse ist. Die Weiterentwicklung von ExomeXtra® bedeutet einen weiteren Schritt vorwärts für die medizinische Genetik und unterstreicht das Engagement von CeGaT, kontinuierlich innovative Lösungen zur Verbesserung der Patientenversorgung bereitzustellen.

Die neue Version von ExomeXtra® (Version 5.0) umfasst nun:

• alle protein-kodierenden Bereich des Genoms
• klinisch relevante RNA-Gene
• > 38.000 intergenische und intronische Positionen, die laut ClinVar, HGMD und internen Datenbanken mit einer genetischen Erkrankung assoziiert sind
• eine hohe und gleichmäßige Abdeckung des gesamten mitochondrialen Genoms, um verschiedene Grade an Heteroplasmie zuverlässig zu detektieren
• pharmakogenetisch relevante Varianten in ausgewählten Genen
• das neue Backbone zur genomweiten Detektion von Kopienzahlveränderungen (CNVs)

ExomeXtra® wird bei CeGaT mit einer Abdeckung von 100-120x sequenziert. Damit können bessere Lösungsraten als bei einer Genomsequenzierung erzielt werden.